Dicker Bauch und Oberbauchbeschwerden
Die Akkumulation von Gaucher-Zellen in Leber und Milz führt zur Vergrößerung dieser Organe. Die Milz kann in Einzelfällen bis auf das 25- bis 30-fache ihrer Größe anschwellen. Das Gewicht der Milz kann dabei von durchschnittlich 150 g auf bis zu 4-5 kg zunehmen. Die Leber wird bei einigen Gaucher-Patienten doppelt so groß wie normal. Durch die Organvergrößerungen kann es zu einem Druck auf die anderen Organe im Bauch kommen.
Appetitverlust
Eine Vergrößerung von Leber und Milz kann Druck auf den Magen ausüben, wodurch Gaucher-Patienten sich daher oft schon satt fühlen, auch wenn sie nur wenig Nahrung zu sich genommen haben.
Kurzatmigkeit
Die vergrößerten Organe drücken auch in den oberen Bauchraum auf Zwerchfell und Lunge. Die Patienten können nicht tief einatmen, das Atemvolumen sinkt. Viele Gaucher-Patienten sind daher kurzatmig.