Durch den Enzymdefekt lagern sich Glykosaminoglykane in fast allen Geweben und Organen des Körpers ab und führen zu klinischen Symptomen im ganzen Körper.
Fehlt α-L-Iduronidase, können die Glykosaminoglykane (GAG) nicht abgebaut und aus der Zelle entfernt werden. Sie verbleiben in den Zellen und reichern sich dort an.
Das Enzym α-L-Iduronidase hat die Aufgabe, in den Zellen die verbrauchten Glykosaminoglykane Dermatan- und Heparansulfat in kleinere Bestandteile zu zerlegen.
Mukopolysaccharidosen zählen zu den erblichen lysosomalen Stoffwechselkrankheiten.
Mukopolysaccharide bestehen aus langen Ketten von Zuckermolekülen und tragen zur Bildung des Bindegewebe unseres Körpers bei. Zu den Mukopolysacchariden gehören auch Dermatan- und Heparansulfat.