MPS I-Patienten leiden an vielfältigen Symptomen, die isoliert betrachtet auch auf andere Erkrankungen hinweisen könnten.
Bis vor wenigen Jahren konnte die Krankheit nur symptomatisch behandelt werden, da das fehlende Enzym α-L-Iduronidase nicht hergestellt werden konnte.
Zunächst ergibt sich aufgrund der Kombination der Symptome lediglich der Verdacht, dass es sich um MPS I handeln könnte.
MPS I wird von beiden Elternteilen an die Kinder vererbt, ein sog. „rezessiver Erbgang”.