Hornhauttrübung, bereits im Alter von 18 Monaten sichtbar. Foto Hodder/Arnold Publishers |
Bei den meisten Patienten mit MPS I wird die Funktionsfähigkeit des Herzens durch Glykosaminoglykan-Ablagerungen beeinträchtigt. In den ersten Lebensjahren macht das Herz meist noch keine Probleme.
Bei MPS I-Hurler kommt es durch die Ablagerungen von Glykosaminoglykanen zu einer Verdickung der Schleimhäute im Nasen-Rachenraum, wodurch sich ständig Schleim ansammelt.
Bei Patienten mit MPS I-Hurler (MPS I mit ZNS-Beteiligung) lagern sich Glykosaminoglykane im Gehirn ab und es kommt zu einer Beeinträchtigung der Hirnfunktionen.
Kinder mit schwerer Ausprägung von MPS I-Hurler kann man schon im Säuglingsalter an ihrem charakteristischen Äußeren erkennen: