Kinder mit schwerer Ausprägung von MPS I-Hurler kann man schon im Säuglingsalter an ihrem charakteristischen Äußeren erkennen:
Patienten mit MPS I-Scheie (ohne ZNS-Beteiligung) wirken gedrungen, manche haben vergröberte Gesichtszüge. Häufig sehen diese Patienten jedoch völlig normal aus und erreichen eine fast normale Körpergröße.
Patienten mit MPS I-Scheie (ohne ZNS-Beteiligung) wirken gedrungen, manche haben vergröberte Gesichtszüge. Häufig sehen diese Patienten jedoch völlig normal aus und erreichen eine fast normale Körpergröße.
Patientin mit MPS I-Hurler (Foto: Dr. Emil Kakkis) | Erwachsene Patientin mit MPS I-Scheie (Foto: National MPS Society, Inc.) |