Morbus Gaucher ist eine seltene Erbkrankheit, die, vor allem bei leichterem Verlauf, häufig fehldiagnostiziert wird. Viele Gaucher-Patienten sind verzweifelt und deprimiert, weil die behandelnden Ärzte keine konkreten Ursachen für ihre Beschwerden finden und Therapieversuche deshalb oft keine dauerhafte Besserung bewirken.
Eine korrekte Diagnose stellt daher, trotz des ernsten Befundes, für fast alle eine Erleichterung dar. “Morbus Gaucher” bedeutet zwar, sich damit abfinden zu müssen, ein Leben lang mit einer chronischen Krankheit belastet zu sein. Die exakte Diagnose bedeutet aber auch, dass die Krankheit endlich einen Namen hat und gezielt behandelt werden kann.