Bei vielen Patienten treten die ersten Symptome bereits in der Kindheit auf. Sie neigen zu blauen Flecken oder Blutarmut, bei manchen sind Leber oder Milz bereits vergrößert. Da diese Symptome aber auch auf andere Erkrankungen hinweisen können, werden sie, vor allem im Anfangsstadium, häufig fehlinterpretiert.
Deutliche Hinweise auf Morbus Gaucher ergeben sich, wenn mehrere der folgenden charakteristischen Symptome gleichzeitig auftreten: