Morbus Gaucher wird bei den meisten Patienten erst nach mehreren Fehldiagnosen richtig identifiziert. Dies hat unterschiedliche Ursachen:
Jeder Patient hat seinen „eigenen Gaucher“. Die Vielfalt der Symptome und Krankheitsverläufe
Die Beschwerden der Patienten können, isoliert betrachtet, auch auf andere Erkrankungen hinweisen.
Die Symptome werden meist von jeweils verschiedenen Fachärzten diagnostiziert und behandelt. Aber nur die Beurteilung der Symptome im Gesamtzusammenhang gibt aussagekräftige Hinweise auf Morbus Gaucher.
Morbus Gaucher kommt in der Praxis von Hausärzten nur sehr selten vor. Daher ist es für den Arzt nicht selbstverständlich, Morbus Gaucher in seine diagnostischen Überlegungen mit einzubeziehen.
Bei leichten Krankheitsverläufen haben die Patienten manchmal nur geringe diffuse Beschwerden. Viele gehen nicht zum Arzt, da sie keine ernsthafte Erkrankung vermuten und das Gefühl, „gesund“ zu sein, nicht kennen.