Bis vor etwa zehn Jahren konnten lediglich die Symptome von Morbus Gaucher behandelt werden. Dadurch war es zwar in einigen Fällen möglich, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern, eine wirkliche Heilung gab es jedoch nicht.
Seit Mitte der 90er Jahre steht eine Enzymersatztherapie für die nicht – neuronopathische Verlaufsform (Typ 1) und seit 2003 auch für die Therapie der körperlichen Symptome der chronisch neuronopathischen Verlaufsform (Typ 3) von Morbus Gaucher zur Verfügung. Durch die Zufuhr von gentechnisch hergestellter β-Glukozerebrosidase können Gaucher-Zellen in Leber, Milz und Knochenmark zum Schrumpfen gebracht werden. Die Organe erreichen bei den meisten Patienten wieder eine normale Größe. Die Blutwerte normalisieren sich, Knochenschmerzen lassen nach.
Einige Folgeschäden im fortgeschrittenen Krankheitsstadium, wie Osteonekrose (Absterben von Knochenzellen) oder Leber- bzw. Milz-Fibrosen (Ersatz der Organzellen durch Bindegewebszellen), können jedoch auch durch die Enzymersatztherapie nicht mehr rückgängig gemacht werden.
Wird die Krankheit rechtzeitig therapiert, haben die Patienten eine reale Chance, bei guter gesundheitlicher Lebensqualität ein normales Lebensalter zu erreichen. Die möglichst frühzeitige Diagnose ist daher von allergrößter Bedeutung.