In Gaucher-Familien tragen meist mehrere Personen mindestens ein defektes Gen für β-Glukozerebrosidase. Über eine Familienanamnese können erkrankte Familienmitglieder und symptomlose Überträger mit einiger Wahrscheinlichkeit ermittelt werden. Die Absicherung der Diagnose erfolgt dann über die Enzymdiagnostik und die Bestimmung des Gendefektes.