Zur Abklärung einer Verdachtsdiagnose auf Morbus Gaucher oder zur Untersuchung von Mitgliedern betroffener Familien wird ein Bluttest durchgeführt.
Gewebeentnahmen aus dem Knochen oder aus Leber oder Milz und die anschließende Untersuchung unter dem Mikroskop sind heute zur Sicherung der Diagnose nicht mehr erforderlich.
Bestimmung der β-Glukozerebrosidase-Aktivität
Die Aktivität der β-Glukozerebrosidase wird in Leukozyten (weiße Blutkörperchen) oder Fibroblasten (Bindegewebszellen) bestimmt. Liegt die Aktivität der β-Glukozerebrosidase unter 30 Prozent des Normalwertes gesunder Personen, leidet der Patient zweifelsfrei an Morbus Gaucher. Diese Bestimmung kann in Deutschland in speziellen Labors durchgeführt werden und dauert in der Regel zwischen 14 und 21 Tagen.