Bisher wird bei Morbus Fabry die richtige Diagnose statistisch erst nach etwa 25 Jahren gestellt. Bis dahin haben die Patienten durchschnittlich 9 Fachärzte konsultiert. Viele Patienten sind verzweifelt und deprimiert, weil die behandelnden Ärzte oft keine konkreten Ursachen für ihre Beschwerden finden und die verschiedenen Therapieversuche deshalb keine dauerhafte Besserung bewirken.
Die korrekte Diagnose stellt daher, trotz des ernsten Befundes, für fast alle eine Erleichterung dar. „Morbus Fabry“ bedeutet zwar, sich damit abfinden zu müssen, ein Leben lang mit einer Krankheit belastet zu sein. Die exakte Diagnose bedeutet aber auch, dass die Krankheit endlich einen Namen hat und gezielt behandelt werden kann.