Die DiagnoseMorbus Fabry wird bislang häufig verspätet oder gar nicht gestellt. Dies hat verschiedene Ursachen:
Die Krankheit ist nicht so häufig. Daher ist es für den Hausarzt nicht alltäglich, Morbus Fabry in Betracht zu ziehen.
In Kindheit und Jugend sind die Symptome sehr unspezifisch und werden deshalb oft fehldiagnostiziert.
Im Erwachsenenalter treten Symptome an unterschiedlichen Organsystemen auf, die auch auf andere Erkrankungen hinweisen können.
Die Symptome werden meist von jeweils verschiedenen Fachärzten diagnostiziert und behandelt. Aber nur die Auswertung der Symptome im Gesamtzusammenhang gibt aussagekräftige Hinweise auf Morbus Fabry.
Charakteristische Hornhauttrübungen, die bei einer Spaltlampen-Untersuchung auffallen würden, sind bei nahezu allen Fabry-Patienten bereits sehr früh vorhanden. Doch werden sie dadurch, dass sie keine Sehverschlechterung bewirken, oft erst spät oder gar nicht erkannt.