Da sich Glykosaminoglykane im gesamten Organismus akkumulieren, treten Symptome in fast allen Organsystemen auf.
Bis vor wenigen Jahren war bei MPS I ausschließlich eine Behandlung der Symptome möglich.
Die Bestimmung der Enzymaktivität von α-L-Iduronidase ist schon vor der Geburt eines Kindes möglich.
In MPS I-Familien können mehrere Personen ein defektes Gen für α-L-Iduronidase tragen. Die Identifizierung der symptomlosen Überträger gestaltet sich bisher jedoch schwierig.
Die Verdachtsdiagnose wird durch laborchemische Untersuchungen verifiziert.
Bestimmung der Glykosaminoglykane