Erste Symptome von Morbus Gaucher zeigen sich oft schon in der frühen Kindheit. Die kleinen Patienten klagen über Schmerzen in den Gelenken und fühlen sich unnatürlich häufig müde und erschöpft. Manche Kinder haben auch schon einen vorgewölbten Bauch, der durch die Vergrößerung von Milz und/oder Leber entsteht.
Meist sind die Beschwerden jedoch aufgrund der noch geringen Glukozerebrosid-Ablagerungen wenig spezifisch, so dass sie nicht sofort mit einer seltenen Erkrankung wie Morbus Gaucher in Verbindung gebracht werden.