Damit die therapeutischen Möglichkeiten der Enzymersatztherapie bei Morbus Gaucher voll ausgeschöpft werden können, haben sich aus den Behandlungsergebnissen der letzten zehn Jahre folgende Faktoren als ausschlaggebend erwiesen:
Frühzeitige Diagnose, rechtzeitiger Therapiebeginn
Eine möglichst frühzeitige Diagnose und ein möglichst frühzeitiger Therapiebeginn sind von größter Bedeutung für die Erfolgsaussichten der Therapie.
Informationen über die Erkrankung müssen in die Öffentlichkeit gelangen, damit Hausärzte (und Patienten) das Krankheitsbild „Morbus Gaucher“ eher in ihre Überlegungen mit einbeziehen können.
Die Langzeit-Akzeptanz (Compliance)
Die Langzeit-Akzeptanz (Compliance) durch den Patienten ist außerordentlich wichtig, um Therapieerfolge zu halten und/oder weitere Verbesserungen des Allgemeinzustandes zu erreichen.
Der Patient muss akzeptieren, dass eine regelmäßige Behandlung für den Rest des Lebens notwendig ist. Der Enzymersatz heilt nicht den genetischen Defekt. So wie bei Diabetikern vom Typ 1 das Insulin regelmäßig zugeführt werden muss, ist bei Gaucher-Patienten die regelmäßige Zufuhr von Imiglucerase für eine dauerhaft gute körperliche Verfassung notwendig.
Bei Gaucher-Patienten, die ihre Enzymersatztherapie zwischenzeitlich unterbrochen hatten, konnte nachgewiesen werden, dass die Ablagerungen wieder zunehmen, und die bereits abgeklungenen Symptome sich wieder einstellen, sobald die Enzymzufuhr unterbleibt.
Die Patienten müssen daher die Verantwortung für sich übernehmen und konsequent ihren Therapieplan einhalten.
Zur optimalen Betreuung der Gaucher-Patienten und zur individuellen Anpassung der Enzymdosis ist eine regelmäßige Überwachung (Monitoring) des Krankheitsverlaufes notwendig. Zu Therapiebeginn sind meist hohe Dosierungen von Imiglucerase nötig. Sind die Ablagerungen in Knochen und Organen abgebaut, kann die Dosis in den meisten Fällen deutlich reduziert werden.