Erst der Opa, dann die Tante, jetzt der Enkel. Bei dem 14-jährigen Paul wurde Morbus Fabry im Rahmen einer Familienanamnese festgestellt. In der Familie wird das defekte Gen vererbt, das Morbus Fabry verursacht. Paul hat bereits die Gewissheit, dass er den Gendefekt trägt.

Als Paul so klein war wie seine Geschwister jetzt sind, gab es noch keinerlei Anzeichen. “Als er älter wurde, fing er dann an zu jammern, dass ihm die Hände und die Füße weh tun”, sagt Simone, seine Mutter. Paul hatte keine Ahnung, was die Ursache seiner Schmerzen sein könnte. “Ich wusste nicht, woher sie kommen, vielleicht ein bisschen zu viel gerannt, so dass die Füße weh tun…”

Pauls Tante, Birgit I., lebte lange mit Morbus Fabry, ohne es zu wissen. Jahrelang ging sie von Arzt zu Arzt. Doch keiner konnte ihr erklären, woher ihre quälenden Schmerzen und die Schwindelattacken kamen. Erst hieß es “Gelenkrheuma”, dann “Gicht”. Die wahre Krankheit blieb unerkannt. Erst im Internet fand Birgit I. die richtige Spur – Morbus Fabry. “Es war schon so weit, dass ich gedacht hab, das bildest du dir alles ein, weil die Ärzte immer gesagt haben: “Da ist nichts, da können wir nichts finden. Da hab ich schon gedacht, ich bin ein Hypochonder”, sagt sie.

Auch Pauls Opa, Birgit I.s Vater, erlebte einen langen Ärztemarathon mit einer Serie falscher Behandlungen. Er verlor ein Bein. Nach Herzinfarkt und Schlaganfall starb er an den Folgen von Morbus Fabry, ohne dass man die Krankheit erkannt hätte. Als Vater hatte er das kranke Gen an seine Tochter weiter gegeben.

Paul hat das defekte Gen geerbt, doch jetzt gibt es neue Hoffnung. Bei seinem Hausarzt bekommt er alle zwei Wochen eine Infusion, die ihm das fehlende Enzym zuführt. Die Therapie wird Paul ein Leben lang begleiten. Es gibt keine Alternative dazu. Für ihn und seine Mutter ist es ein Segen, dass die Behandlung beim Hausarzt in der Nachbarschaft stattfinden kann. Paul kann sich schon nicht mehr vorstellen, ohne das Enzym auszukommen. “Nach der Infusion geht es mir gut. Ich hab’ auch viel Power. Bisschen komisch ist mir nach der Infusion, aber dann geht’s bergauf. Und nach ein paar Tagen sagt dann der Körper wieder: “Ich brauch was. Da hab ich dann ein komisches Gefühl im Bauch.”

Pauls jüngster Bruder ist gesund. Er blieb verschont. Pauls andere Geschwister warten noch auf ihre Testergebnisse. Paul hat Glück gehabt, dass die Diagnose so früh gestellt werden konnte. Er wird zwar sein Leben lang Infusionen bekommen müssen, hat aber dadurch die Aussicht, keine schweren Symptome zu entwickeln und kann voraussichtlich ein nahezu normales Leben führen.

(Quelle: Planetopia, Sat 1, 07.Juli 2002)

*Namen von der Redaktion geändert