Morbus Fabry ist eine über das X-Chromosom vererbte Stoffwechselkrankheit, die durch einen Mangel des Enzyms α-Galaktosidase gekennzeichnet ist. Da Männer nur über ein X-Chromosom verfügen, treten bei fast allen Männern die charakteristischen Symptome des Morbus Fabry in voller Ausprägung auf, sie leiden an der “klassischen Variante”.
Frauen verfügen über zwei X-Chromosomen, wobei sich der Defekt fast immer nur auf einem X-Chromosom befindet. Heute weiß man, dass die alpha-Galaktosidase-Aktivität des gesunden X-Chromosoms bei den meisten betroffenen Frauen nicht ausreicht, um Globotriaosylceramid (GL-3)-Ablagerungen und damit die charakteristischen Fabry-Symptome zu verhindern.
Siehe auch: Wie wird Morbus Fabry vererbt?