Bei der Enzymersatztherapie wird dem Organismus die fehlende α-Galaktosidase über regelmäßige Infusionen zugeführt.
Das Enzym bewirkt, dass bereits bestehende Globotriaosylceramid (GL-3)-Ablagerungen in Blutgefäßen und Geweben wieder abgebaut werden.
Wird die Krankheit im Frühstadium diagnostiziert und durch die regelmäßige Gabe von α-Galaktosidase therapiert, können Globotriaosylceramid (GL-3)-Ablagerungen in den Zellen und somit Organschäden verhindert werden.
Bei Patienten, bei denen die Krankheit vor Therapiebeginn schon weiter fortgeschritten ist, bewirkt das Enzym in den meisten Fällen einen vollständigen Abbau der Globotriaosylceramid (GL-3)-Ablagerungen in Blutgefäßen und Geweben. Bei vielen Fabry-Patienten bessern sich die Beschwerden daraufhin erheblich.
Regelmäßige Kontrolluntersuchungen
Bei allen Morbus Fabry-Patienten ist eine regelmäßige medizinische Überwachung wichtig, um das Fortschreiten von Nieren- oder Herzerkrankungen durch eine geeignete Therapie möglichst lange aufzuhalten.
Auch symptomlose Überträgerinnen sollten regelmäßig zum Arzt gehen und sich untersuchen lassen, um sicher zu sein, dass auch im späteren Lebensalter auftretende Symptome von Morbus Fabry rechtzeitig diagnostiziert und therapiert werden.