Morbus Gaucher ist eine seltene Erbkrankheit mit vielfältigen Symptomen und sehr individuellem Verlauf. Eine eindeutige Diagnose wird meist erst durch die interdisziplinäre Zusammenarbeit von Fachärzten und eine gezielte Suche möglich. Vor allem bei leichtem Krankheitsverlauf wird Morbus Gaucher häufig fehldiagnostiziert. In Gaucher-Familien gibt es außerdem meist Personen, die selbst nicht erkrankt sind, die defekte Erbanlage aber an die Nachkommen übertragen können. Morbus Gaucher wird i.d.R. vererbt, ohne dass betroffene Frauen oder Männer wissen, dass sie einen Gendefekt an ihre Kinder weitergeben.