Morbus Gaucher ist eine seltene, erbliche Stoffwechselkrankheit, bei der der Körper aufgrund eines genetischen Defektes ein bestimmtes Enzym, das spezielle Stoffwechselvorgänge steuert, nicht in der aktiven Form herstellen kann.
Bis vor etwa zehn Jahren konnten nur die Symptome der Krankheit behandelt werden. Seit Mitte der 90er Jahre steht eine Enzymersatztherapie zur Verfügung, die die Ursache der Krankheitserscheinungen bekämpft.
Dies bedeutet, dass viele Gaucher-Patienten, vor allem bei frühzeitiger Diagnose und rechtzeitiger Behandlung, eine gute gesundheitliche Zukunftsperspektive haben.