Bedeutung der Diagnose Morbus Fabry für die Familie
Wird bei einem Kind Morbus Fabry diagnostiziert, sind fast immer auch weitere Familienmitglieder von der Krankheit betroffen. Die meisten Eltern haben Schuldgefühle, weil sie dem Kind das kranke Gen vererbt haben. Für viele Eltern stellt sich auch die bange Frage, ob eines der Geschwister die Krankheit ebenfalls geerbt hat.
Hat der Vater das Gen vererbt, hat er mit großer Wahrscheinlichkeit die volle Ausprägung der Krankheit und leidet an den entsprechenden Symptomen. In diesem Fall wurde Morbus Fabry entweder bei ihm bereits festgestellt oder die Krankheit wurde bisher fehldiagnostiziert.
Hat die Mutter das defekte Gen vererbt und ist selbst gesund, ist sie symptomlose Überträgerin der Krankheit.
War bisher nichts bekannt über die Erkrankung innerhalb der Familie, sollten alle Familienmitglieder auf den genetischen Defekt hin untersucht werden.