Kommt in einer Familie MPS I vor, kann es für betroffene Paare schwierig werden, sich für oder gegen weitere eigene Kinder zu entscheiden.
Für die Familienplanung ist es wichtig zu wissen, welche Familienmitglieder von MPS I betroffen oder Überträger der Krankheit sind. Bei der Identifizierung potenzieller Überträger kann eine genetische Beratungsstelle helfen. Hier erhalten Betroffene und ihre Familien umfassende Informationen über Art, Erbgang und Konsequenzen der genetisch bedingten Erkrankung, damit sie fundierte medizinische und persönliche Entscheidungen treffen können.
Ist ein Partner Überträger des defekten Gens, müsste auch der Partner auf eine entsprechende Genmutation untersucht werden. Dies ist aufgrund der Vielzahl an möglichen Mutationen jedoch nur möglich, wenn auch beim Partner bereits die Familienmutation bekannt ist.
Ob ein Kind den genetischen Defekt trägt, der MPS I verursacht, kann in einigen Fällen durch eine Pränataldiagnose festgestellt werden. Manchmal lässt sich die fehlende oder unzureichende α-L-Iduronidase-Aktivität bereits im Mutterleib nachweisen. Sind die Familienmutationen beider Eltern bekannt, kann auch eine molekulargenetische Pränataldiagnostik durchgeführt werden.