MPS I ist eine sehr seltene Erkrankung mit vielfältigen Symptomen und sehr individuellem Verlauf, die in der Praxis eines Hausarztes fast nie vorkommt. Aufgrund der Seltenheit der Krankheit und manchmal auch aufgrund mangelnden Wissens wird MPS I oft viele Jahre fehldiagnostiziert, bevor die richtige Diagnose gestellt wird.
Eine eindeutige Diagnose wird meist erst durch eine intensive interdisziplinäre Zusammenarbeit von Fachärzten und eine gezielte Suche möglich.
MPS I kann vererbt werden, ohne dass betroffene Frauen oder Männer wissen, dass sie einen genetischen Defekt an ihre Kinder weitergeben.