Zunächst ist es für den Betroffenen selbst ein Schock, mit der Diagnose einer nicht heilbaren Krankheit konfrontiert zu werden. Zusätzlich sind die meisten MPS I-Patienten verunsichert, weil die Krankheit individuell so unterschiedlich verläuft, dass die Ärzte den weiteren Krankheitsverlauf nicht genau prognostizieren können. Dadurch erschwert und verändert die Diagnose „MPS I“ die gesamte private und berufliche Lebensplanung.
Die Diagnose wirkt sich jedoch nicht nur auf den Betroffenen, sondern auf die ganze Familie und den Freundeskreis aus. Wird bei einem Familienmitglied MPS I diagnostiziert, sind fast immer auch weitere Familienmitglieder von der Krankheit betroffen. War bisher über die Erkrankung innerhalb der Familie nichts bekannt, sollten alle Familienmitglieder auf den genetischen Defekt und auf einen möglichen Überträgerstatus untersucht werden.
Die exakte Diagnose „MPS I“ bedeutet aber auch, dass die Krankheit endlich einen Namen hat und jetzt mit der Enzymersatztherapie spezifisch behandelt werden kann.