Patienten, die an der verzögerten Verlaufsform MPS I-Scheie, ohne Beteiligung des ZNS, erkrankt sind, erreichen meist ein normales Lebensalter. Allerdings leiden auch sie an einer schweren chronischen Krankheit, die oft erhebliche körperliche Beeinträchtigungen, Schmerzen und zahlreiche Operationen mit sich bringt.
Kinder und Jugendliche mit MPS I-Scheie sind daher mit anderen Problemen konfrontiert als ihre gesunden Altersgenossen:
Da die Krankheit äußerlich bei vielen nicht auffällig sichtbar ist, werden Ihre Beschwerden oft nicht ernst genommen, vor allem, bevor die DiagnoseMPS I gestellt ist.
Viele MPS I-Patienten leiden bereits in ihrer Jugend unter Gelenkversteifungen, vor allem an den Händen. Dadurch wirken sie oft ungeschickt, sind körperlich nicht so fit wie ihre Altersgenossen und können nicht überall “mitmachen”. Mitunter werden sie deshalb von Gleichaltrigen ausgegrenzt. Das Gefühl, nicht akzeptiert und gemocht zu werden, kann das Selbstwertgefühl beeinträchtigen und zu seelische Störungen führen.
MPS I-Scheie und intermediäre Formen wie Hurler/Scheie verlaufen individuell sehr verschieden. Niemand kann den Krankheitsverlauf prognostizieren. Damit ist es schwierig, private und berufliche Zukunftspläne zu schmieden.
Zusätzlich zu den körperlichen Symptomen bestand bis vor kurzem für junge MPS I-Patienten ein besonders hoher Leidensdruck, da keine Hoffnung auf Besserung oder Genesung bestand. Dadurch mussten sie auch mit einer immensen psychischen Belastung fertig werden.
Junge MPS I-Patienten müssen lernen, ihre Krankheit zu akzeptieren und ihr Leben darauf einzustellen. Regelmäßige Infusionen mit dem Enzym und Arztbesuche müssen in den Alltags-Zeitplan “eingebaut” werden. Die Zeit, die für die Behandlung aufgebracht werden muss, fehlt in Schule, Ausbildung und Freizeit.
Die neue Enzymersatztherapie eröffnet jedoch besonders jugendlichen MPS I-Patienten neue Chancen. Durch die spezifische Behandlung der Krankheit kann bei vielen eine deutliche Verbesserung des Gesundheitszustands erreicht werden. Je besser sich der gesundheitliche Zustand entwickelt, desto normaler kann das Leben sein, das die Patienten führen.