Ziel der Enzymersatztherapie ist die Wiederherstellung einer Enzymaktivität, die ausreichend hoch ist, um die Glykosaminoglykan-Ablagerungen wieder abzubauen und weiteren Ablagerungen vorzubeugen.

Bei MPS I-Hurler-Patienten verbessern sich durch die regelmäßige Zufuhr des Ersatzenzyms die körperlichen Symptome. Meist erreichen die Organe wieder eine normale Größe. Die Kinder werden aktiver und beweglicher, die Verengung ihrer Atemwege nimmt ab. Dadurch können sie besser atmen und leiden weniger häufig an Atemwegsinfektionen.

Die Beeinträchtigung des Gehirns wird durch das Ersatzenzym nach bisherigen Erkenntnissen jedoch nicht positiv beeinflusst. Wissenschaftler vermuten, dass das Enzym die Blut-Hirnschranke nicht überwinden kann. Durch moderne technische Verfahren könnte dieses Problem vielleicht in Zukunft gelöst werden.

Patienten, die an einer intermediären Verlaufsform MPS I-Hurler/Scheie ohne ZNS-Beteiligung leiden, profitieren am meisten von der Therapie.

Skelettveränderungen, die bei der verzögerten Verlaufsform MPS I-Scheie oft das Hauptproblem darstellen, sind durch die Enzymersatztherapie häufig nicht mehr rückgängig zu machen. Dennoch bessert sich auch bei diesen Patienten die gesamte gesundheitliche Verfassung. Die Organgrößen normalisieren sich, die Lungenkapazität steigt. Beweglichkeit (insbesondere die Gelenkbeweglichkeit), Belastbarkeit und damit die Alltagskompetenz nehmen bei allen Patienten zu.

„Meine Gesichtszüge haben sich positiv verändert, meine Haare sind viel weicher geworden, ich habe keine Verdauungsprobleme mehr und ich bin viel aktiver geworden. Ich kann wieder Münzen aus dem Portemonnaie nehmen und mir selbst die Haare waschen“, berichtet eine Patientin mit MPS I-Scheie, die an der Studie teilnahm und seit August 2001 mit wöchentlichen Enzym-Infusionen behandelt wird.

Im Kapitel “Erfahrungen mit der Enzymersatztherapie” berichten MPS I-Scheie-Patienten und Eltern von MPS I-Hurler-Kindern über ihr Leben vor und seit Beginn der Behandlung mit der Enzymersatztherapie.