Monika G. ist die Mutter eines achtjährigen Mädchens, das an MPS I-Hurler leidet. Trotz ihrer schweren Krankheit ist die kleine Patientin heute ein fröhliches, aktives Kind.

Als Monika G. bemerkte, dass sie schwanger war, war die Freude groß. Die üblichen vorgeburtlichen Routineuntersuchungen ergaben keinerlei Auffälligkeiten. Die kleine Daniela wurde im Februar 1996 geboren. Die Geburt musste wegen erniedrigter Herzfrequenz des Kindes eingeleitet werden, danach wurde das kleine Mädchen in die Kinderklinik überwiesen. Dort diagnostizierten die Ärzte einen leichten Herzfehler und eine Harnstauniere, die operiert werden musste.

Bereits im August 96 äußerten die Ärzte den Verdacht auf eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung. Im Dezember 96 erhielten die Eltern dann die niederschmetternde Diagnose: MPS I-Hurler.

In der ersten Zeit nach der Diagnose weinte Monika G. häufig. Eines Tages wischte die kleine Daniela ihrer Mutter die Tränen ab. „Das war für mich ein Zeichen, nicht länger in Trauer zu versinken. Da habe ich beschlossen, aktiv zu werden und alles zu tun, um das kurze Leben meiner kleinen Tochter so schön wie möglich zu gestalten.“, sagt sie heute.

Im Dezember 96 erfuhren die Eltern, dass bei manchen Patienten mit einer Knochenmarktransplantation gute Erfolge erzielt wurden. Da jedoch für Daniela kein passendes Knochenmark gefunden werden konnte, rieten die Ärzte von der Knochenmarktransplantation ab.

Im November 2001 wurde den Eltern angeboten, Daniela an einer Studie zur Enzymersatztherapie teilnehmen zu lassen. Vor Beginn der Therapie war Danielas Herz so angegriffen, dass sie mit ß-Blockern behandelt werden musste. Leber und Milz waren stark vergrößert. Ihr Wachstum stagnierte seit dem zweiten Lebensjahr bei 94 cm.

Im August 2002 begann die Enzymersatztherapie. Im Dezember 2002 erfolgte dann die erste Untersuchung. Die Ergebnisse waren vielversprechend. Daniela war bereits viel aktiver geworden. Sie konnte ihre Gelenke besser bewegen, fing wieder an zu wachsen, ihre Zunge war kleiner geworden. Eine weitere Untersuchung im Juni 2003 ergab stabile Herzbefunde und eine Rückbildung des vergrößerten Herzmuskels. Im Januar 2004 hatte Daniela weiterhin gute Entwicklungsfortschritte gemacht, ihre Schwerhörigkeit hatte sich gebessert, sie reagierte besser auf ihre Umwelt.

Die Eltern wägen Nutzen und Risiken der Therapie ab: „Wir überlegten: Was bedeutet die Enzymersatztherapie für die ganze Familie? Für Daniela ist die stärkste Belastung die wöchentliche Infusion. Für uns Eltern bedeutet die Fortsetzung der Therapie, dass wir uns einen Tag pro Woche freihalten müssen. Für Danielas Schwester muss an diesem Tag für eine gute Unterbringung gesorgt werden. Wir stellten fest: Alles ist nur eine Frage der Organisation. Unser Fazit: Wenn es Daniela gut geht, geht es der ganzen Familie gut!“

* Alle Namen wurde geändert

Quelle: Vortrag von Monika G., Mutter von Daniela, anlässlich des 8th International Symposium on Mukopolysaccharide and related Diseases, Mainz, Juni 2004