Klauenhände bei einem Patienten mit MPS I (Foto:National MPS Society, Inc.) |
Bei der MPS I kommt es zu einer Einlagerung der Glykosaminoglykane u.a. in Zellen, Hautgewebe und knorpeligen Anteilen. Dies führt folglich zu einer Beeinträchtigung der Gelenke.
Bei den meisten MPS-I-Patienten kommt es zu krankhaften Veränderungen der Gelenke, die zu einer Gelenksteife und damit zu einer stark eingeschränkten Gelenkbeweglichkeit führen. Die Patienten haben plumpe Hände mit gekrümmten Fingern und versteiften Fingergelenken. Dies führt zu einer Unbeweglichkeit der Finger und Hände und schränkt deren Gebrauch ein. Die Krümmungen der Gelenke werden als Kontrakturen bezeichnet. Die Füße weisen meist ähnliche Veränderungen auf. Auch die Zehen sind häufig versteift und gekrümmt. Kontrakturen können auch an allen anderen Gelenken des Körpers auftreten und die Beweglichkeit einschränken.
Krümmungen im Schulter- und Ellenbogenbereich können bei MPS I-Hurler-Patienten das Aus- und Anziehen beschwerlich bzw. nicht möglich machen. Viele MPS I-Patienten haben beim Stehen und Gehen gebeugte Knie und Hüften. Oft sind auch die Achillessehnen verkürzt, so dass die Kinder auf den Zehenspitzen gehen. Fehlbelastungen der versteiften Gelenke verursachen zudem Schmerzen.