Der lange Weg zur Enzymersatztherapie
Das Krankheitsbild von MPS I wurde bereits im Jahre 1919 beschrieben. Der Durchbruch zu einer wirksamen Therapie gelang jedoch erst etwa 80 Jahre später.
Erst Ende der 60er Jahre konnte die Ursache von lysosomalen Speicherkrankheiten aufgeklärt werden. Seit Anfang der 70er Jahre ist bekannt, dass MPS I ein spezifischer Mangel an α-L-Iduronidase zugrunde liegt. Seitdem kann die Krankheit durch Nachweis der fehlenden Enzymaktivität sicher diagnostiziert werden.
In den frühen 90er Jahren gelang es, die gesamte DNA-Sequenz des α-L-Iduronidase-Gens zu bestimmen und die zu MPS I führenden Mutationen zu identifizieren. Mitte der 90er Jahre konnte α-L-Iduronidase dann erstmals biotechnologisch produziert werden.
Die ersten MPS I-Patienten wurden im Dezember 1997 in den USA im Rahmen einer klinischen Studie mit dem neuen Ersatzenzym behandelt. Im Dezember 2000 startete eine Phase III Studie, an der erstmalig auch deutsche MPS I-Patienten beteiligt waren. Im Juni 2003 wurde das Enzym zur Therapie der MPS I in Europa zugelassen.
| 1919 | Der österreichische Arzt Prof. Pfaundler und seine deutsche Assistentin Gertrud Hurler beschreiben die Krankheit zum ersten Mal. Nach ihr wird die Erkrankung „Morbus Hurler“ genannt. |
| 1952 | Die Speicherung von Mukopolysacchariden im Gehirn eines Patienten mit Morbus Hurler kann chemisch nachgewiesen werden. |
| 1957 | Der Nachweis der vermehrten Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin eines Hurler-Patienten gelingt. |
| 1962 | Der amerikanische Augenarzt Herold Glendon Scheie beschreibt eine verzögerte Verlaufsform der Krankheit, die als „Morbus Scheie“ bezeichnet wird. |
| 1964 | Erstmals wird vermutet, dass Morbus Hurler durch einen Enzymdefekt verursacht sein könnte. |
| 1966 | Die Speicherung von Mukopolysacchariden in Fibroblasten von Hurler-Patienten kann nachgewiesen werden. |
| 1972 | Wissenschaftler gelangen zu der Erkenntnis, dass Morbus Hurler und Morbus Scheie auf dem gleichen Gendefekt und damit dem gleichen Enzymdefekt basieren. |
| 1991/92 | Die Sequenz des α-L-Iduronidase-Gens kann bestimmt werden. |
| 1994 | Die biotechnologische Produktion von α-L-Iduronidase gelingt. |
| 1997 | Mit ersten Patienten werden klinische Studien zur Therapie von MPS I mit α-L-Iduronidase durchgeführt. |
| 2003 | Das biotechnologisch hergestellte Enzym wird in Europa zur Therapie von MPS I zugelassen. |