Fehlt α-Galaktosidase, können Glykosphingolipide (GL-3) nicht abgebaut und aus der Zelle entfernt werden. Sie verbleiben in den Zellen und reichern sich dort an.
Die Anreicherung von GL-3 führt dazu, dass die Zelle zunehmend in ihrer Funktionsfähigkeit eingeschränkt wird, bis sie zerstört ist. Durch die kontinuierliche Zunahme der Ablagerungen im gesamten Organismus treten immer mehr Zellschäden auf.
Besonders starke Ablagerungen findet man vor allem auf der Innenauskleidung aller Blutgefäße (Endothel) sowie in unterschiedlichen Geweben der inneren Organe.
Meist werden folgende Organsysteme im Verlauf der Krankheit durch die fortschreitende Zunahme der Ablagerungen in Blutgefäßen und Gewebezellen geschädigt: