Bei den meisten Patienten treten in unterschiedlichen Lebensphasen hauptsächlich folgende Symptome auf:
In der Kindheit
- Schmerzen und Kribbeln in Händen und Füßen
- Unerklärbare Fieberschübe
- Hornhaut- und Linsentrübungen, die jedoch die Sehkraft nicht beeinträchtigen
- Verminderte Fähigkeit zu schwitzen (Hypohidrose)
- Magen-Darm-Probleme
In der Jugend
- Schmerzen und Kribbeln in Händen und Füßen
- Verminderte Fähigkeit zu schwitzen (Hypohidrose)
- Verminderte Leistungsfähigkeit, Müdigkeit
- Hornhaut- und Linsentrübungen, die jedoch die Sehkraft nicht beeinträchtigen
- rötlich-bläulicher, punktförmiger Hautausschlag (Angiokeratome) in der „Badehosenregion“
- Magen-Darm-Probleme
Im Erwachsenenalter
- Verminderte Fähigkeit zu schwitzen (Hypohidrose)
- Hornhaut- und Linsentrübung, die jedoch die Sehkraft nicht beeinträchtigen
- rötlich-bläulicher, punktförmiger Hautausschlag (Angiokeratome) in der „Badehosenregion“
- unklare Vergrößerung der linken Herzkammer (linksventrikuläre Hypertrophie)
- allmählicher Verlust der Funktionsfähigkeit der Nieren, bis zum Nierenversagen (progredient verlaufende Niereninsuffizienz)
- Schwindelanfälle, Kopfschmerzen, Thrombosen und vorzeitige Schlaganfälle