Die Häufigkeit von Morbus Fabry wird bei Männern mit 1:40.000 angenommen. Die Ermittlung der genauen Anzahl ist derzeit nicht möglich, da die Krankheit aufgrund der vielfältigen und wenig charakteristischen Symptome häufig fehldiagnostiziert und somit nicht erkannt wird.
Dazu Dr. Breunig von der Fabry-Ambulanz der Universitätsklinik Würzburg: “Morbus Fabry zählt zwar zu den seltenen genetischen Erkrankungen, doch gibt es sicherlich weitaus mehr Patienten, die daran leiden als bisher bekannt ist.“ Man nimmt an, dass nur bei einem Fünftel aller Betroffenen die richtige Diagnose gestellt wird.
Bei Frauen ist eine Zahlenangabe noch problematischer, weil die Symptome noch weniger charakteristisch als bei Männern auftreten und die exakte Diagnosestellung schwieriger ist. Wissenschaftler vermuten, dass Morbus Fabry bei Frauen etwa genauso häufig vorkommt wie bei Männern.