Morbus Fabry ist eine sehr seltene Erkrankung mit vielfältigen Symptomen und sehr individuellem Verlauf, die in der Praxis eines Hausarztes fast nie vorkommt. Eine eindeutige Diagnose wird meist erst durch Zusammenarbeit von verschiedenen Fachärzten und eine gezielte Suche möglich. Deshalb wird Morbus Fabry so häufig fehldiagnostiziert. Wissenschaftler vermuten, dass nur etwa ein Fünftel der Betroffenen richtig diagnostiziert ist und entsprechend behandelt werden kann.
Morbus Fabry wird daher häufig vererbt, ohne dass betroffene Frauen oder Männer wissen, dass sie einen genetischen Defekt an ihre Kinder weitergeben.