Bisher sind etwa 160 Genmutationen auf dem X-Chromosom bekannt, die Morbus Fabry verursachen. Jede Mutation hat eine mehr oder weniger ausgeprägte Restaktivität des Enzyms zur Folge. Je weniger Enzym gebildet werden kann, desto schneller reichern sich Ablagerungen an und desto schwerer verläuft die Krankheit.
Die individuelle Ausprägung des genetischen Defektes erklärt, dass nicht bei allen Patienten alle Symptome auftreten und auch die Reihenfolge des Auftretens der Symptome unterschiedlich sein kann. Die Krankheit verläuft bei jedem Patienten anders; jeder Patient hat seinen „eigenen Fabry“.
Grob unterscheidet man folgende Erscheinungsformen:
Männer
Morbus Fabry wird über das X-Chromosom vererbt. Da Männer nur über ein X-Chromosom verfügen, leiden die meisten betroffenen Männer an der vollen Ausprägung der Krankheit, der klassischen Variante. Bei ihnen produziert der Körper überhaupt keine alpha-Galaktosidase. (Enzymaktivität < 1 Prozent)
Frauen
Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, ist bei weiblichen Betroffenen das Spektrum der Erkrankung vielfältiger:
Die meisten Patientinnen haben neben dem fehlerhaften X-Chromosom ein gesundes X-Chromosom und sind häufig symptomlose Überträgerinnen.
Es gibt aber auch Betroffene mit verminderter Enzymaktivität, die erst im späteren Lebensalter Symptome entwickeln.
Daneben gibt es auch Frauen mit Morbus Fabry, die unter ausgeprägten klassischen Symptomen leiden.