Der lange Weg zur Enzymersatztherapie
Das Krankheitsbild des Morbus Fabry wurde bereits im Jahre 1898 beschrieben. Der Durchbruch zu einer wirksamen Therapie gelang jedoch erst mehr als 100 Jahre später.
1947 entdeckten Wissenschaftler, dass bestimmte Fettablagerungen in den Blutgefäßen und im ganzen Körper für die Krankheitssymptome verantwortlich waren. 1963 fand man heraus, dass ein genetisch bedingter Enzymdefekt diese Fettablagerungen verursacht. In den 70er Jahren wurden vielversprechende Experimente zur Enzymsubstitution mit alpha-Galaktosidase durchgeführt. Die Gewinnung des Enzyms aus menschlichem Gewebe war jedoch zu aufwändig für eine Anwendung in großem Umfang. Heute können mithilfe moderner molekularbiologischer Verfahren größere Mengen der alpha-Galaktosidase hergestellt werden.
Historischer Überblick
| 1898 | Dr. Johannes Fabry in Dortmund und Dr. William Anderson in London beschreiben die Krankheit unabhängig voneinander. |
| 1947 | Fettablagerungen in den Blutgefäßen im gesamten Organismus werden als Krankheitsursache identifiziert. |
| 1963 | Der Enzymdefekt wird als Verursacher der Fettablagerungen identifiziert. |
| 1970 | Das Enzym α-Galaktosidase wird identifiziert. |
| 1979 | Erste vielversprechende klinische Prüfungen zur Enzymsubstitution. |
| 1992 | Die Herstellung von α-Galaktosidase gelingt. |
| 1996 | Erste präklinische Untersuchungen an der Fabry-Maus. |
| 1999-2000 | Klinische Studien zur Enzymsubstitution mit α-Galaktosidase. |
| 2001 | Zulassung des Medikamentes in Europa. |
| 2003-2004 | Zulassung des Medikamentes in USA, Japan, Kanada. |