Patienten mit einer lysosomalen Speicherkrankheit und auch ihre Angehörigen, Freunde und Bekannten erleben es immer wieder, dass sowohl in ihrem Umfeld als auch bei Ärzten oftmals nur ein geringes Wissen über diese seltenen Erkrankungen – auch „orphan diseases“ genannt – wie beispielsweise Morbus Fabry, Morbus Gaucher oder Mukopolysaccharidose I (MPS I) vorhanden ist.
Erschwerend kommt hinzu, dass diese Krankheiten häufig einen untypischen Verlauf nehmen oder Symptome zeigen, die auch bei anderen Erkrankungen auftreten. All dies führt häufig zu einer jahrelangen Odyssee der Patienten von Arzt zu Arzt, bis es letztlich zu einer gesicherten Diagnose kommt. Der Leidensdruck, der sich innerhalb dieses Zeitraums aufbaut, ist enorm.