Ziel der Enzymersatztherapie ist die Wiederherstellung einer Enzymaktivität, die ausreichend hoch ist, um die, meist über Jahre hinweg gespeicherten Globotriaosylceramid (GL3)-Ablagerungen, wieder abzubauen und weiteren Ablagerungen vorzubeugen.
Enzyme werden, wie alle Substanzen im Körper, nach einer bestimmten Zeit abgebaut. Das Enzym muss daher lebenslang in regelmäßigen Abständen zugeführt werden.
Die Enzymersatztherapie wird angewendet bei :
Symptomlose Überträgerinnen des Gendefektes sollten durch regelmäßige Kontrolluntersuchungen überwacht werden, damit bei ersten Symptomen sofort mit der Therapie begonnen werden kann.
Die Enzyminfusionen werden alle zwei Wochen durchgeführt. Die ersten Infusionen finden in speziellen Behandlungszentren statt, um die individuelle Verträglichkeit des Medikamentes sicherzustellen. Die weiteren Infusionen können später auch ambulant erfolgen.